Der diesjährige Wissenschaftspreis der Gesellschaft für Neuropädiatrie geht an Priv.-Doz. Dr. Hormos Dafsari von der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln. Die Verleihung erfolgt im Rahmen der 50. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie in Bern (Schweiz).
In der prämierten Studie, die im Fachjournal Autophagy (IF 2024: 14,3) veröffentlicht wurde, untersuchte Hormos Dafsari gemeinsam mit Kollaborationspartner*innen am King’s College London (KCL), University College London (UCL) und Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns (MPIAGE) die Rolle des Autophagie-Verknüpfungsproteins EPG5 bei der neuronalen Hyperexzitibalität und Epileptogenese mit Translation zur seltenen Erkrankung Vici-Syndrom. Diese Krankheit gehört zu den angeborenen Störungen der Autophagie (congenital disorders of autophagy), einem defekten zellulären Recycling von Proteinen und Organellen, derer sich die Arbeitsgruppe von Hormos Dafsari mit besonderem Fokus widmet.
„Im Modellorganismus Drosophila melanogaster zeigte unsere Forschungsgruppe erstmals, dass eine EPG5-Defizienz zu einer altersabhängigen Zunahme epileptischer Anfälle, motorischer Defizite und einem Verlust dopaminerger Neuronen führt. Eine Nahrungsrestriktion führte zur Aktivierung der Autophagie und Abmilderung der Krampfanfälle. Im gleichzeitigen Knockdown von Epg5 und dem synaptischen Vesikeltransport-Gen Snap25 ließ sich ebenfalls eine Anfallsreduktion beobachten.
Eine klinische Kohorte von zwölf Patient*innen mit seltener EPG5-assoziierter Epilepsie zeigte sich im Einklang mit den experimentellen Befunden: Unter niedrigkalorischer ketogener Diät ließ sich eine Abnahme der klinischen Anfallsfrequenz beobachten. Das Antikonvulsivum Levetiracetam, ein Modulator an synaptischen Vesikeln, zeigte ebenfalls eine Anfallsreduktion“, erklärt Hormos Dafsari.
„Ich freue mich außerordentlich über die Auszeichnung von Herrn Dafsari mit dem größten neuropädiatrischen Wissenschaftspreis im deutschsprachigen Raum. Sie unterstreicht die hohe wissenschaftliche Qualität und Sichtbarkeit der Kölner Neuropädiatrie in fruchtbarer internationaler Kollaboration. Die ausgezeichnete Arbeit leistet einen wichtigen Beitrag zum Verständnis seltener neurogenetischer Erkrankungen und eröffnet zugleich neue Perspektiven für die Entwicklung zielgerichteter, individualisierter Therapien“, sagt Univ.-Prof. Dr. Jörg Dötsch, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln.
„Diese Auszeichnung der Gesellschaft für Neuropädiatrie würdigt die herausragende Leistung von Herrn PD Dr. Dafsari, der nicht nur wegweisend zum pathophysiologischen Verständnis des Vici-Syndroms beigetragen hat, sondern auch die wissenschaftlichen Erkenntnisse in die therapeutische Anwendung überführt hat. Diese Translation der Grundlagenforschung in die klinische Praxis ist sehr bedeutend für viele Kinder mit seltenen neurologischen Erkrankungen, die in der Neuropädiatrie behandelt werden. Wir freuen uns sehr für unseren Kollegen und hoffen auf weitere wegweisende Erkenntnisse zu neurogenetischen Erkrankungen, die zum besseren Krankheitsverständnis beitragen und die Behandlung der betroffenen Kinder substantiell verbessern können“, sagt Priv.-Doz. Dr. Anne Koy, stellvertretende Leitung Neuropädiatrie/nSPZ der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln.
In seinen Veröffentlichungen arbeitete Hormos Dafsari bereits den Pathomechanismus dahingehend auf, wie kindliche EPG5-Störungen mit defekter Mitophagie, Verlust mitochondrialer DNA ins Zytosol, einer cGAS-STING-mediierten Hyperinflammation und altersabhängigen Neurodegeneration mit Parkinsonismus assoziiert sind. Gemeinsam mit den Teams in Köln und London beschäftigt sich Hormos Dafsari nun an RNA-basierten Therapieansätzen (Antisense-Oligonukleotide) sowie an der Identifizierung von weiteren Biomarkern, um die Krankheitsaktivität und Therapieeffekte bei autophagolysosomalen Erkrankungen eng zu beobachten.
Mit dem Wissenschaftspreis wird jedes Jahr eine hervorragende wissenschaftliche Arbeit zur neuropädiatrischen Forschung gewürdigt, die einen besonderen Beitrag zur Brücke zwischen Grundlagenwissenschaft und klinischer Anwendung darstellt. Er ist mit 5.000 Euro einer der höchstdotierten Preise der neuropädiatrischen Forschung. Der Preis wird von DESITIN unterstützt und wurde am 02. Oktober 2025 im Rahmen der Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie verliehen.