Sowohl für die medizinische Forschung als auch für die Patientenbehandlung ist es wichtig, dass medizinische Daten sicher und verlustfrei ausgetauscht werden können. Ebenso wichtig ist die syntaktische und semantische Eindeutigkeit bei der weiteren digitalen Nutzung, zum Beispiel beim Maschinellen Lernen und bei der Klinischen Entscheidungsunterstützung. Deshalb hat die Medizininformatik-Initiative (MII), gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung, ein standardisiertes elektronisches Austausch- und Nutzungsformat für diese Daten entwickelt. In einer öffentlichen Kommentierungsphase sind nun interessierte Personen, Organisationen und Unternehmen eingeladen, mit ihrem Feedback mitzuhelfen, dass dieses Format möglichst breit eingesetzt werden kann.

Derzeit arbeiten alle Universitätsklinika Deutschlands gemeinsam mit Forschungseinrichtungen, Unternehmen, Krankenkassen und Patientenvertretern daran, die Rahmenbedingungen zu entwickeln, damit Erkenntnisse aus der Forschung direkt die Patienten erreichen können. Um dies zu erreichen, müssen Forschungs- und Versorgungsdaten standortübergreifend standardisiert zur Verfügung stehen.

Für die gemeinsame, einrichtungsübergreifende Nutzung der Daten wird im Rahmen der MII ein Kerndatensatz (KDS) definiert, der in inhaltlich gruppierte Module untergliedert ist und von allen MII-Standorten umgesetzt wird. Der Kerndatensatz wurde seit 2019 in enger Kooperation mit HL7 Deutschland e.V. im HL7-Standard FHIR spezifiziert. Ab dem 20. Juli 2022 stehen die beiden Erweiterungsmodule Diagnostik | Molekulargenetischer Befundbericht und Diagnostik | Pathologie-Befund in Form von FHIR-Profilen zur Kommentierung nach dem Abstimmverfahren von HL7 bereit.

Erweiterungsmodul Diagnostik | Molekulargenetischer Befundbericht

Das Modul spezifiziert die Befundung von sequenzanalytisch detektierten Varianten präsent im Probenmaterial eines Patienten auf Grundlage von durch Behandlern angeforderter Tests. Genetische Tests liefern Informationen zu ursächlichen Zusammenhängen zwischen strukturellen Varianten bzw. Veränderungen des Genoms und potenziellen Erkrankungen sowie möglichen Therapien. Zu den dargestellten Inhalten des Befundes können neben der Beschreibung der Sequenzvarianten und untersuchten Regionen Anforderungsinformationen wie die Krankengeschichten des Patienten und von Familienangehörigen sowie ein Verweis auf zuvor durchgeführte Tests gehören. Der Bericht kann außerdem Informationen zu Abrechnungsziffern sowie aus den Variantenangaben abgeleitete therapeutische und diagnostische Implikationen enthalten. 

Erweiterungsmodul Diagnostik | Pathologie-Befund

Zentrales Dokument und Gegenstand dieses Erweiterungsmoduls ist dabei der Befundbericht einer Pathologieeinrichtung. Für zeitkritische Anwendungen, zum Beispiel eine intraoperative Schnellschnittdiagnostik, können auch schon vorläufige Ergebnisse interessant sein. In der Regel werden aber sowohl in der Patientenversorgung als auch in der Forschung die finalen Pathologiebefundberichte verwendet. Das Modul befasst sich mit der Spezifikation eines strukturierten Pathologiebefundberichts, welcher sowohl als fertiges Dokument als auch über seine einzelnen Zwischenergebnisse zur Verfügung stehen soll.

Die MII lädt interessierte Personen, Organisationen und Unternehmen ein, im Rahmen der angekündigten öffentlichen Kommentierungsphase konstruktives Feedback zu den MII-KDS-Erweiterungsmodulen Diagnostik | Molekulargenetischer Befundbericht und Diagnostik | Pathologie-Befund zu geben. Hinweise zu Inhalten und Aufbau der Module sind ebenso willkommen wie Rückmeldungen zur Semantik und zur technischen Umsetzung im HL7-Standard FHIR.

Quelle: medizin.nrw
Pressemitteilung: medizininformatik-initiative.de